Genética confirma: diagnóstico de autismo empregado na psiquiatria é amplo demais

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A explosão em diagnósticos de autismo levanta dúvidas de difícil resolução: é uma questão de maior acesso aos psiquiatras, um fenômeno real com possíveis causas como as pessoas terem filhos em idades cada vez mais avançadas, ou uma ilusão criada pela alteração dos próprios critérios de diagnóstico e a ampliação do autismo para um “espectro”? Um novo estudo da genética do autismo, realizado por cientistas da Universidade da Califórnia em Los Angeles, dá sustentação aos críticos dos manuais de psiquiatria.

Publicada na última sexta-feira (28) na PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), revista da Academia Nacional de Ciências dos EUA, a nova análise concluiu que “o atraso na fala é uma característica biológica central” do autismo. Essa dificuldade de adquirir fluência na fala, associada especialmente aos autistas “não verbais” (ou “profundos”), não é tratada nos manuais de diagnóstico como um critério clínico central.

A biomédica italiana Matilde Cirnigliaro, principal autora do estudo, selecionou 1.004 famílias que tinham duas ou mais crianças autistas, totalizando mais de 4.500 indivíduos, metade deles autistas. A exclusão das famílias com apenas uma criança autista ajuda a diferenciar os casos de mutações novas restritas à criança, em que o risco genético não foi herdado dos pais, dos casos em que os pais contribuem para o risco com seus genes.

A sequência completa do DNA desses indivíduos foi obtida e estudada, desvendando sete novas variantes genéticas associadas ao autismo. Somando às descobertas anteriores, agora são conhecidos 152 genes humanos associados ao transtorno. Os pais carregam as variações raras de risco, mas não manifestam autismo porque, além delas, é necessária uma combinação específica das variações comuns: como em um jogo de pôquer, em que as cartas são comuns, mas combinações como o royal flush são raras.

O estudo mostrou que as combinações raras de variantes genéticas associadas ao autismo estão associadas especialmente aos diagnosticados que têm atraso de fala ou são não-verbais. Essa faceta linguística não é observada em outros transtornos como a esquizofrenia e a bipolaridade. Importantemente, a quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais (DSM-5), da Associação Americana de Psiquiatria, não trata o atraso de fala como um sintoma importante do autismo, com a justificativa de que há ampla variação em capacidade linguística entre as pessoas com o diagnóstico. É a mesma edição que introduziu o conceito de “espectro autista”, que alguns especialistas e pais de autistas não-verbais consideram um guarda-chuva amplo demais.

Já se sabia que metade do risco de autismo está associado a variações genéticas que são comuns, e menos de um quarto do risco a mutações (mudanças no DNA) espontâneas e outros padrões genéticos. Na busca no banco genes humanos do Instituto Weizmann de Ciências, de Israel, estão listadas como outras doenças associadas a alterações nos sete genes problemas neurológicos, de desenvolvimento do crânio, de sono, microcefalia, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento da coordenação motora e doença de Parkinson (o que não significa que autistas têm risco maior para esses problemas). Todos os genes que o estudo descobriu que estão associados às famílias com mais de uma criança autista, portanto, parecem estar envolvidos no desenvolvimento do cérebro.

Saiba mais sobre os mistérios do autismo na reportagem completa da Gazeta do Povo.