Doenças raras: a mudança que queremos ver

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No intrincado labirinto da medicina, as doenças raras representam um corredor estreito e sombrio, onde a luz da conscientização é essencial, mas ainda insuficiente. A celebração do Dia Mundial das Doenças Raras, em 29 de fevereiro — ou 28, em anos não bissextos — não é uma data escolhida ao acaso; é um símbolo da raridade, destacando a necessidade de visibilidade para as condições que afetam uma pequena parcela da população, mas cujo impacto na vida de pacientes e familiares é avassalador.

O diagnóstico de uma doença rara é uma odisseia marcada por incertezas e frustrações. A complexidade dessas condições e a falta de conhecimento entre profissionais de saúde prolongam o sofrimento através da chamada “peregrinação por diagnósticos". Essa busca incessante pela resposta certa pode levar anos, durante os quais a doença continua a avançar sem piedade, muitas vezes sem um nome ou um plano de tratamento.

É em nossas mãos coletivas que reside a força para construir um futuro onde a esperança é uma realidade palpável para todos.

Esse cenário é um terreno fértil para a desintegração familiar. A luta constante e exaustiva desgasta os laços mais fortes, levando muitas famílias a um ponto de ruptura. Mães e pais frequentemente se veem obrigados a abandonar suas carreiras para se tornarem cuidadores em tempo integral, uma decisão que traz consigo um pesado fardo financeiro e emocional. Não é incomum que esses cuidadores sucumbam à exaustão e a doenças mentais, como depressão e ansiedade, sob o peso de suas novas realidades.

A estrutura de saúde pública, com suas Unidades Básicas de Saúde (UBS), não está universalmente equipada para lidar com a raridade e complexidade desses casos. A falta de recursos e treinamento especializado significa que muitas vezes as famílias são deixadas à própria sorte, vagando em busca de apoio e soluções que parecem estar sempre fora de alcance. Assim como uma família se une em tempos de adversidade, devemos nos unir como uma nação, como uma comunidade global, para apoiar os que enfrentam doenças raras. Vemos pais e mães, que como espinhas dorsais de suas famílias, colocam seus sonhos em espera.

As doenças raras não conhecem fronteiras e, enquanto eu me debruço sobre as histórias que transbordam dos cantos esquecidos da medicina, vejo um mosaico global de desafios e esperança. No Dia Mundial das Doenças Raras, há um eco que ressoa através dos continentes: é o som da ação coletiva. A União Europeia adotou planos de ação para estimular a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos. Nos Estados Unidos, o National Institutesof Health (NIH) tem um consórcio dedicado a impulsionar o avanço científico em doenças raras. E, na Ásia, novas coalizões surgem, buscando fortalecer a voz dos pacientes e a colaboração transnacional.

Países como o Canadá e a Austrália estão investindo em programas de triagem neonatal, ampliando o escopo de detecção precoce, um passo vital para o tratamento oportuno. Estas nações compreendem que a prevenção não começa com o nascimento; ela começa com a educação, com a capacitação de profissionais de saúde e com sistemas de saúde que são tão adaptáveis quanto às condições que lutamos para entender.

E como o Brasil está tratando da triagem neonatal? Embora tenhamos uma lei, ela não está implementada universalmente na totalidade dos municípios. A abrangência requer investimentos e as limitações orçamentárias podem restringir a capacidade de efetivar a lei ou expandir para incluir mais doenças. É preciso investir em tecnologia.

No panorama internacional, encontro inspiração e um chamado à ação para o meu próprio país. Devemos aprender com nossos vizinhos globais e aplicar as lições de cooperação internacional e inovação em nossa luta contra as doenças raras. É essencial ampliar a triagem neonatal e os programas educacionais para profissionais de saúde. Que promovamos uma maior cooperação em pesquisa e que apoiemos as famílias afetadas. Com o olhar para o mundo, fazemos um pacto para não deixar ninguém para trás, para transformar a empatia em política e o cuidado em ação concreta.

Hoje, convido todos a se juntarem a mim neste movimento global: uma causa que transcende fronteiras e une corações na busca por um futuro onde as doenças raras são enfrentadas com esperança e suporte universal. Convoco cada um de vocês a ser a mudança que queremos ver no mundo da saúde. Faço um apelo para que olhemos com atenção e dedicação para o desafio das doenças raras. Inspirados pelo espírito de comunidade cada cidadão pode se tornar um portador da tocha da consciência, da compaixão e da ação.

Que possamos trabalhar juntos para construir um sistema de saúde que reconheça e responda às necessidades de todos, para que nenhuma família enfrente a escuridão sozinha. É em nossas mãos coletivas que reside a força para construir um futuro onde a esperança é uma realidade palpável para todos, independentemente da raridade de suas condições.

Rosangela Moro é deputada federal por São Paulo e advogada pós-graduada em Direito Tributário.